基因组异常是多种恶性肿瘤的标志性特征，在肿瘤发病机理、临床诊断和治疗等研究中具有极为重要的作用。但传统肿瘤基因组异常检测技术，存在测序 样本数量少、分辨率差等问题。随着平行测序实验技术的兴起，新一代测序技术凭借其在测序数量和分辨率方面的独特优势，成为癌症基因组学研究中最流行的实验手段。但由于肿瘤本身的复杂性，从新一代测序数据中准确检测基因组异常仍面临着正常细胞掺杂和污染等棘手问题。目前，利用新一代测序技术检测肿瘤基因组异 常的方法呈井喷式发展态势，但这些方法无法提供可靠且全面的基因组变异信息。
李骜研究组基于丰富的经验积累，在近一年半的时间里，开发出一整套处理和分析下一代测序数据的软件和方法，有效解决了肿瘤样本分析中涉及到的关 键性问题。他们在论文中提出的新颖生物信息学算法，有效解决了复杂肿瘤全基因组异常检测的国际性难题。审稿人认为，这一新算法具有令人关注的特性，并为解决上述难题提供了极佳思路。
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治癌中科大解一道国际性难题
癌症是危及人类生命的一大隐患，虽然人类对肿瘤的研究历史已经超过百年，但肿瘤发生的原因非常复杂，还有很多难题没有解开。日前，中科大相关研究组发表论文，宣布解开了解决复杂肿瘤全基因组异常的检测难题，为癌症研究提供了新方法。
基因组异常是导致肿瘤发生的标志性特征之一，在肿瘤的发病机理、临床诊断和治疗等研究中具有极为重要的作用，而如何准确检测出整个肿瘤基因组中 的异常却仍是医学界的一大挑战。中科大信息科学与技术学院、生物医学工程研究中心李骜研究组以原创性论文的形式，在生物信息学领域国际权威刊物《生物信息学》上在线发表了最新研究成果：利用全基因测序数据准确检测不纯及非整倍性肿瘤样本中的拷贝数变异和杂合性缺失，以信息学方法解决了这一国际性难题。
由于肿瘤本身的复杂性，新一代测序数据中存在正常细胞掺杂和污染、肿瘤基因组非整倍体性等棘手问题，就像一段掺杂着大量噪声干扰的录音文件，很 难将有用的声音信息提取出来。李骜研究组长期从事肿瘤基因组异常检测和分析研究，通过近一年半的努力，成功找到了破解肿瘤样本分析中“噪声干扰”这一关键 问题的理论方法：即提出一种基于统计学模型的新颖生物信息学算法，有效解决了从新一代测序数据中准确检测肿瘤全基因组异常的难题。
李骜表示，研究组正在进行更深入的肿瘤基因组异常研究，计划未来将上述研究成果用于肿瘤的临床诊断和治疗。(安徽商报)
信息来源：安徽日报
